Poliquistosis Renal: Una enfermedad frecuente que todavía no tiene cura, pero se puede erradicar

 

La Federación Nacional de Asociaciones ALCER alerta de que la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) es una de las enfermedades hereditarias (“monogénicas”) potencialmente mortales más comunes y la causante del 10% de la enfermedad renal terminal en todo el mundo (Fuente: Libro Blanco sobre la PQRAD).

Para ello y, dada la elevada frecuencia de la enfermedad, ya que es de carácter hereditario y no dispone de tratamiento curativo, desde ALCER proponen diseñar un Plan liderado e impulsado por el Sistema Nacional de Salud, con equipos específicos (nefrólogos, genetistas, ginecólogos, etc.), que facilite que personas, familias afectadas y profesionales de la salud dispongan de información y formación sobre la enfermedad para favorecer que aquellas personas con PQRAD en edad reproductiva puedan ejercer una paternidad responsable.
Y es que, según datos de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), el 15% de las personas afectadas por la enfermedad han necesitado Tratamiento Renal Sustitutivo en edades comprendidas entre los 15 y 44 años, cuando las personas empiezan a planificar su vida familiar. El diagnóstico de la enfermedad se suele producir en edades comprendidas entre los 30 y 40 años, cuando los afectados ya han podido transmitir la enfermedad a sus descendientes y/o que aún se encuentran en edad reproductiva.
Este plan indica Jesús Molinuevo, presidente de la Federación Nacional de Asociaciones ALCER, debe tener en cuenta las repercusiones físicas, psicológicas y laborales de la enfermedad en los pacientes, ya que se trata de una patología sin cura, que se desarrolla durante toda la vida y que exige una atención permanente.

“Emocionalmente”, explica Molinuevo, “el hecho de que, por su carácter genético, los padres con esta patología tengan una probabilidad del 50% de transmitirla a sus descendientes hace de ella una enfermedad con un gran impacto en el entorno familiar”.
Entre las necesidades más importantes que recoge este plan se encuentran:

  • Desarrollar un plan de formación sobre la PQARD a los profesionales sanitarios para que conozcan de primera mano las características y las fases de la enfermedad.
  • Facilitar la realización del estudio genético a los familiares de las personas afectadas por la enfermedad, especialmente aquellas en edad reproductiva.
  • Potenciar las opciones reproductivas adecuadas para evitar la transmisión de la enfermedad, entre ellas las técnicas de reproducción asistida con diagnóstico genético preimplantacional.
  • Crear un registro nacional para conocer adecuadamente cual es la magnitud de la enfermedad, e identificar la situación de los individuos de cara a la información e intervención que pudieran precisar según la fase de la enfermedad en la que se encuentren, evaluando de forma especial a las personas en edad reproductiva.

 

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Una patología sin cura

La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva; se caracteriza por la formación de numerosos quistes llenos de líquido en ambos riñones y por un aumento progresivo del tamaño de los mismos. Con el tiempo, el crecimiento gradual de los riñones (entre un 5% y un 6% al año) puede provocar disfunción renal y enfermedad renal terminal (ERT).
La PQRAD causa entre el 5-10% de la ERT en todo el mundo. Además, puede dar lugar a otras manifestaciones en el organismo como quistes en otras zonas del cuerpo, aneurismas y enfermedad cardiovascular.
Se estima que en nuestro país hay aproximadamente 23.000 personas que padecen de PQRAD, de las cuales, aproximadamente, el 57% se verán abocadas a la diálisis entre los 47 y 64 años, con un coste medio anual entorno a los 50.000 € por paciente.
La PQRAD manifiesta sus síntomas y afecta de manera diferente a cada persona. Aunque los quistes empiezan a desarrollarse desde la infancia, la mayoría de los pacientes no presentan ningún síntoma evidente hasta los 30 o 40 años.
Estos síntomas empeoran a medida que la enfermedad progresa y pueden ser lo suficientemente graves como para interferir en la vida laboral y en las capacidades físicas y emocionales de las personas afectadas.
Los tratamientos de referencia de la PQRAD, hasta la fecha, se han centrado en las complicaciones clínicas de la enfermedad, no en la enfermedad en sí, y en el manejo de la enfermedad renal terminal cuando esta se produce, por ello la detección temprana de los síntomas de la PQARD, es esencial para manejar la progresión de la enfermedad.

Pueden descargar el Plan de abordaje de la PQRAD en el Sistema Nacional de Salud en este enlace

:http//alcer.org/federacionalcer/pqrad/#

 

MARCHA CICLOTURISTA POR LA DONACIÓN DE ORGANOS: Transplant Bike Bilbao: 10/09/2017


Comienza septiembre, para muchos  fin de las vacaciones e inicio de un nuevo curso lleno de proyectos, retos, ilusiones…

El verano ha sido un buen momento para relajarse, pasear, hacer ejercicio al aire libre…Ahora que estás en forma, tienes la oportunidad de participar en LA CARRERA CICLISTA EN FAVOR DE LA DONACIÓN DE ÓRGANOS.

Aún estás a tiempo de inscribirte en la 

Transplant Bike de Bilbao

Fecha: Domingo 10 de septiembre, 2017
Hora de salida: 9:00
Límite de tiempo: 7 horas
Línea de salida: Botica Vieja
Línea de meta: Botica Vieja

 

El espíritu Transplant Bike

Es una carrera de deporte inclusivo para amantes de la bicicleta transplantados y no transplantados organizada por la Fundación Renal Jaume Arnó y Traïnsplant.

El objetivo de la carrera es 100% solidario, mediante la realización de programas de ejercicio físico en diferentes hospitales, así como la promoción de la donación de órganos. Todo ello se llevará a cabo mediante un proyecto previo en cada una de las carreras. Por ello, los BENEFICIOS estarán destinados a proyectos de promoción de actividad física en población con enfermedad crónica en la localidad donde se realice la carrera.

Otro aspecto a destacar de las carreras Transplant Bike es la promoción de la DONACIÓN DE ÓRGANOS, para la cual se realizarán actividades complementarias de concienciación con talleres y prácticas junto con deportistas trasplantados y sus correspondientes testimonios. Estas actividades favorecerán la participación de todos los componentes de la familia, ya que irán destinadas tanto a público infantil como adulto.

Inscribirse en la Transplant Bike es muy fácil, sólo tienes que elegir la distancia en la que quieres participar.

Toda la información en transplantbike.com.

A todas y todos los participantes de la carrera, así como a las personas que desde la organización y el voluntariado hacéis de esta iniciativa saludable y solidaria una buena causa: Zorionak/Felicidades.

 

Descubren el primer fármaco que actúa como protector del riñón

Bloquea la toxicidad de otras terapias que causan fallo renal

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¿Es aconsejable retirar una medicación efectiva contra el cáncer por otra menos selectiva, pero que a cambio es menos tóxica para el riñón?, ¿o interrumpir un tratamiento contra el sida por el mismo motivo?, ¿o anular un trasplante porque la medicación que debe recibir el paciente es muy agresiva? Disyuntivas como estas u otras parecidas son habituales en la práctica clínica. Y lo son porque el riñón, el encargado de eliminar los desechos del organismo, no tiene quién lo proteja. A diferencia del estómago, para el que, salvando las distancias, sí existen protectores gástricos, este órgano esta indefenso ante la toxicidad de determinados fármacos habituales en medicina. Es un problema en vías de solución gracias a una molécula descubierta por investigadores del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid que actúa como escudo frente a las agresiones. La cilastatina, que ya ha sido patentada y adquirida la licencia por la biofarmacéutica Spherium Biomed, que empezará los ensayos clínicos en humanos el próximo año, se convertirá, dado los buenos resultados previos, en el primer nefroprotector que ayudará a frenar el fracaso renal agudo de los pacientes, que en más del 40 % de los casos está generado por los efectos secundarios de los tratamientos farmacológicos.

El fracaso renal lo padecen el 7 % de los pacientes hospitalizados y entre el 36 % y el 67 % de los enfermos críticos, lo que provoca que se alarguen los ingresos hospitalarios y se multipliquen por tres los costes sanitarios. El nuevo tratamiento también abre la posibilidad de mejorar y ampliar las terapias más eficaces, actualmente conocidas, para enfermedades como el cáncer, el VIH o inmunosupresores utilizados para evitar el rechazo en los trasplantes, así como el uso de antibióticos que en determinados pacientes no se pueden emplear debido a su alta toxicidad renal.

«Es un fármaco inocuo»

Los investigadores, dirigidos por el doctor Alberto Tejedor, empezaron a trabajar en la década de los 90, cuando observaron que un antibiótico, el Tienam, de uso habitual en los trasplantes, no solía originar daño renal. Incluso descubrieron, tras realizar un metaanálisis de los datos obtenidos en diferentes países, que era capaz de reducir el riesgo de diálisis en un 72 %, y la lesión renal aguda en un 50 % en pacientes con trasplante cardíaco, pulmonar y renal. Pero la comunidad científica desconocía que este efecto benéfico se debía a la molécula cilastatina, lo que sí lograron detectar los científicos españoles. «Hemos tenido que trabajar en secreto para proteger nuestro hallazgo y entenderlo», explica Tejedor.

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Para ello analizaron los efectos protectores de la molécula en células y, posteriormente, en animales. Fue cuando comprobaron que era capaz, por sí sola, de frenar la progresión del daño renal, sin que se viese afectada la eficacia de los medicamentos. «Es un fármaco inocuo, no quita poder terapéutico y protege a los riñones, ya que, aunque no impide el fracaso renal, sí bloquea su expansión», constata Alberto Lázaro, otro de los diez investigadores del Gregorio Marañón que participaron en el trabajo durante los últimos años.

La empresa Spherium Biomed iniciará los ensayos clínicos en humanos en el 2018. «Esperamos que en un año o año y medio podamos disponer de el. Hemos completado la fase de desarrollo y, además, la de seguridad nos ha venido rodada gracias al metaanálisis realizado, que nos ha confirmado que no es tóxico», asegura Alberto Tejedor.

 

https://www.lavozdegalicia.es/firmas/raul-romar-garcia

CERRADO POR VACACIONES

A todos los que comienzan sus vacaciones , pasadlo muy bien.

Es posible disfrutar sin olvidar:

Cuidar vuestra dieta (sobre todo los que estais en fase de predialisis o dialisis)

Cuidado con el sol, evitar tomarlo en las horas centrales de el dia y aplicaros siempre  cremas de proteccion solar ( en especial los pacientes trasplantados debido a la medicacion inmunosupresora)

-Continuar con vuestro tratamiento y tomar la medicacion adecuadamente.

-No acomodaros demasiado en el sofa o la hamaca ,realizar ejercicio fisico adaptado a vuestra situacion (bicicleta  ,natacion,caminar..)

Por nuestra parte permaneceremos de vacaciones el mes de Agosto dandonos un respiro para descansar y desconectar, regresando con las baterias recargadas y nuevas y frescas ideas.