Cistinosis: Una enfermedad rara con afectación renal.

El pasado 28 de febrero se ha celebrado el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Son consideradas raras o poco frecuentes porque tienen una baja prevalencia en la población, en concreto cuando afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

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La Cistinosis es una de esas enfermedades raras que afecta a 1 de cada 100.000 nacimientos, en nuestro país han sido diagnosticadas alrededor de 60 personas. Es un trastorno de origen genético hereditario que se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células, por lo que tiene una afectación multiorgánica. Los primeros problemas suelen manifestarse en el riñón y los ojos.

Idea, guión y edición: Irati Vilariño de Uriarte

La forma más común es la Cistinosis infantil (o nefropática) que suele diagnosticarse entre los 6 y los 18 meses de edad. El daño renal provoca el denominado Síndrome de Fanconi con evolución hacia la enfermedad renal crónica (ERC). Se produce una alteración en los túbulos renales proximales haciendo que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias esenciales: glucosa, fosfatos, bicarbonato, aminoácidos…Se manifiesta con síntomas de sed y sudoración excesivas, raquitismo y episodios de deshidratación. Sin tratamiento específico, los niños con cistinosis desarrollan insuficiencia renal avanzada entre los 6 y los 12 años, con descenso del filtrado glomerular (FG) y aumento de la creatinina plasmática a partir de los 4-6 años, siendo necesarias terapias de sustitución renal. Una buena noticia es que si reciben un trasplante renal y alcanzan la edad adulta, su nuevo riñón no se verá afectado por la enfermedad.

En nuestro país, casi la mitad de las personas con enfermedades poco frecuentes ha tenido que esperar más de 4 años para poner nombre a su enfermedad, tan sólo el 34% de ellas tiene acceso a un tratamiento efectivo, y para ello, más del 27% de las familias se han visto obligadas a desplazarse a otras Comunidades Autónomas. Estas cifras ponen de manifiesto que el colectivo se enfrenta a dificultades múltiples frente al diagnóstico, el tratamiento y una atención integral.

A pesar de que existen más de 7.000 enfermedades raras y que cada una de ellas se enfrenta una sintomatología diferente, todas las personas que conviven con ellas, con o sin diagnóstico, tienen los mismos problemas sanitarios y sociales, independientemente del país en el que vivan. Se trata de enfermedades en su mayoría crónicas y degenerativas caracterizadas por un comienzo precoz en la vida ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años. En 1 de cada 5 casos aparecen dolores crónicos y en 1 de cada 3 déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad en la autonomía. Además en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego. Por otra parte, las enfermedades raras no solo afectan a aquellos que las padecen, sino también a sus familiares que ejercen el papel de cuidadores

A todas estas dificultades que se enfrentan las personas que sufren una enfermedad rara y sus cuidadores, debemos añadirle la falta de conocimiento de estas patologías entre los profesionales de la salud, lo que conduce a retrasos en el diagnóstico o incluso a un diagnóstico erróneo. Es por ello que la investigación sigue siendo imprescindible para conseguir tratamientos más eficaces y tolerables, garantizando siempre el acceso a los mismos.

Fuentes de información:

Grupo Cistinosis. JUNTOS ES MÁS FÁCIL

Cistinosis Nefropática. Guía para pacientes, familias y profesionales sanitarios.

FEDER: Federación española de enfermedades raras

Síndrome de Fanconi – Trastornos renales y del tracto urinario – Manual MSD

OPERA Y +

Con la musica recuperamos la calma perdida, pero también avivamos nuestro ánimo , algo muy necesario en estos momentos de gran incertidumbre y a veces incluso de desanimo. Su compañía mejorará nuestra vida.

La ópera reúne elementos de todas las artes; en la ópera hay música, hay literatura, hay poesía, hay dramaturgia y también artes plásticas. En realidad la ópera es lo que más se aproxima a la idea de espectáculo total y además tiene una característica especial, diferencial con respecto a las otras artes, y es ese componente emocional”.

El programa Ópera y + que echó a andar en 2015 en el Hospital de Cruces a traves de una colaboracion entre la ABAO y el servicio de Nefrologia, está destinado a pacientes y tiene como objetivo contribuir a la gestión del proceso de la enfermedad crónica, proporcionando vivencias placenteras y el intercambio de experiencias vinculadas con la música y la ópera.

El programa Ópera y + se adapta a la situación de pandemia y ha comenzado con una sesión on line de bienvenida en la que han participado 24 pacientes. Este año, a los pacientes de Nefrología crónicos y Hospital de Día, se unen como novedad los de la Unidad de Enfermedad inflamatoria Intestinal.

Esta primera sesión ha servido para retomar el contacto con participantes de ediciones anteriores, dar la bienvenida a las personas que se incorporan al programa e ir familiarizándose con el modelo on line de las sesiones. En la siguiente, el 4 de febrero, se va a celebrar el taller “Tras el telón” que se centrará en todo lo que rodea al mundo de la ópera. Las sesiones están impartidas por Aitziber Aretxederra, de la ABAO Bilbao Opera. La idea es ir añadiendo más actividades, adaptadas a la situación de cada momento.El programa Ópera y + que echó a andar en 2015 está destinado a pacientes y tiene como objetivo contribuir a la gestión del proceso de la enfermedad crónica, proporcionando vivencias placenteras y el intercambio de experiencias vinculadas con la música y la ópera.

Ópera y + es una experiencia que desarrolla ABAO con el patrocinio de la Fundación REPSOL y Petronor, y que cuenta además con la colaboración de la Obra Social La Caixa.

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https://osieec.osakidetza.eus/blog/vuelve-el-programa-opera-y-de-abao-bilbao-opera/ …

NAVIDADES 2020

Frases bonitas de Navidad para mis hijos | Saludos de Navidad |  Frasesmuybonitas.net

Un año mas deseo que paséis unos días felices , este año todo hace indicar que la Navidad será diferente, pero espero que a pesar de todo lo que estamos viviendo , no se haya perdido la ilusión por ella.

En un ambiente hospitalario vivimos la navidad en compañía de todos los pacientes que cada dia acuden a nuestra unidad y recordando a todos que pasaron por ella.

    En esta última entrada al blog queremos hablar de las comidas navideñas, ya que se acercan unas fechas muy especiales y entrañables en todos los sentidos, y para los pacientes de diálisis son fechas en las que tenemos que tener un cuidado especial, sobre todo en la mesa, esa mesa llena de comidas mas copiosas de lo normal que incluyen platos ricos en potasiofósforo  y llena de  dulces…, la tentación estará encima de la mesa.

No hay que privarse si no comer bien, saber que se come, vigilar los alimentos ricos en potasio y no abusar de la sal ni de los líquidos

Un paciente con enfermedad renal crónica no debe de tomar mas de dos gramos al día de potasio, hay que ir controlando y adecuando la dieta a esos días. No hay que crear ansiedad por no poder comer algo, si te apetece un trozo de turrón come un poco ,pero procura que sea una porción pequeña , simplemente para calmar la ansiedad y no sumar mas potasio a ese día.

, La tentación estará encima de la mesa. Así que daremos algunos pequeños consejos y algunas recetas bajas en potasio y en fósforo nuestros dos gran enemigos. De todas maneras lo que siempre decimos,  !!! SENTIDO COMÚN ¡¡¡  eso quiere decir que si tomamos algún alimento con potasio, por favor tenerlo en cuenta y saber que los excesos se pagan y en nuestro caso es un verdadero peligro, así que moderación y llevar con extremado cuidado las cantidades y líquidos ingeridos, así evitaremos males mayores y no deseados.

6 ideas para decorar tu mesa en Navidad | La Cuina Te Cuida Blog

El objetivo de la dieta en la insuficiencia renal, es paliar el defecto del funcionamiento de nuestro riñón. Dieta en griego significa «modo de vida» o «El arte de vivir», en este caso sería EL ARTE DE VIVIR CON LA ENFERMEDAD RENAL.


CONSEJOS A SEGUIR

  • Pesar los alimentos, importante el peso de los alimentos, el peso de los alimentos se refiere al alimento en crudo y limpio.
  • No despreciéis los alimentos congelados, tienen mucho menos potasio.
  • Utilizar siempre las tablas de composiciones de alimentos para elegir los que tengan menos contenido en sodio, potasio y fósforo.
  • Las frutas y las verduras son la principal fuente de potasio en la dieta.
  • Toma una pequeña cantidad, y si son alimentos de riesgo sólo tomarlo una vez al día y cuidado que en la otra comida de ese día sea pobre en potasio.
  • Recordar siempre que la dieta teórica de una persona con insuficiencia renal crónica (IRC) en hemodiálisis para un día sería de: 
  1.  Calorías………………………. +/- 2.000 día.
  2. Proteinas…………………….. de 70 a 120 gr. día (según actividad).
  3. Sodio…………………………… de 1.100 /1.300 mg. día.
  4. Potasio………………………… Máximo 2.000 mg.
  5. Fósforo……………………….. Entre 850 y 1000 mg. día.
  6. Agua………………………….. Debe ingerirse sólo 500 ml. de líquidos más del total orinado por día. 
  7. Hidratos de carbono……. Está limitado su uso en pacientes diabéticos.

En estas fiestas hay que hacer hincapié en;

  • Potasio: Saber que al no funcionar el riñón, el potasio no se elimina de la sangre y en cantidades no apropiadas produce graves perturbaciones cardiacas que pueden llevar a para cardiaco. Aunque el potasio está prácticamente en todos los alimentos, es una sal, y al poner el alimento en contacto prolongado con el agua y desechándola, pierde hasta un 70% del potasio.
  • Fósforo: Se acumula en la sangre y provoca u deterioro progresivo de los huesos. Nuestro cuerpo médico nos prescribe ciertos medicamentos que ayudan la absorción en el intestino. 

En los platos tradicionales

 Ya sabemos que estos platos son nuestros platos preferidos en estas fiestas, aunque no son los más recomendables, si los tomáis, debéis de hacerlo en pequeñas cantidades y siguiendo los consejos de elaboración que a continuación os damos:

 -Mariscos; Si eres amante del marisco recuerda que todo el marisco es rico en potasio y fósforo pero que hay algunas diferencias que debes conocer:

  • La almeja tiene menos sodio, potasio y fósforo que el mejillón.
  • Las gambas y el camarón tienen menos potasio el langostino y la cigala.
  • El centolla y la pécora son los de menor contenido en potasio y fósforo.

La elaboración del marisco; si es cocido mejor, siempre en abundante agua y desecha el agua de su cocción. 


                                                         Recetas

Primeros platos

1.GAMBAS AL AJILLO 

-Introducción:

El marisco en general contiene bastante fósforo y potasio, por lo que no puede utilizarse como ingrediente habitual. Sin. embargo, dado que se suele consumir en cantidades pequeñas, se puede emplear esporádicamente, siendo preferible la versión congelada. Gambas y langostinos tienen una buena relación de fósforo y proteínas. Debe saber que tanto el ajo el pimentón son fuentes importantes de potasio, por lo que debe utilizar cantidades más pequeñas.

-Preparación:

  •  Dejar descongelar las gambas, pasar por el grifo y pelarlas. Reservarlas en un plato.

Gambas al ajillo.

  •  Pelar un diente de ajo pequeño y trocearlo en cuadrados.
  •  Poner una cazuela pequeña de barro al fuego con el aceite de oliva, echar los ajos y las gambas. Freír poco a poco y cuando las gambas estén doradas echar una puntita de pimentón dulce, remover y añadir la guindilla.
  •  Retirar del fuego y poner un plato encima de la cazuela.

Contenido por ración: Fósforo 240.5 mg – Potasio 180.6 mg


2.PUERROS GRATINADOS CON BACON

-Introducción:

El puerro tiene una aceptable cantidad de potasio si se cocina adecuadamente. Si viene cocido y enlatado tiene algo menos de potasio que el fresco, y es una alternativa si se quiere evitar la doble cocción. Prácticamente todos los quesos tiene una cantidad muy alta de fósforo, pero pueden utilizarse para el gratinado siempre que se empleen cantidades pequeñas.

-Preparación:

  •  Limpiar bien los puerros; para ello cortar los extremos y quitar la primera capa de piel. Se parten por la mitad y se cuecen en agua utilizando la técnica de la doble cocción para eliminar todo el potasio posible: se cuecen durante 10 minutos y se retira ese agua, para volver a cocerles durante otros 10 minutos en un agua nuevo. Escurrir bien los puerros y colocar en una bandeja de horno.
  •  Cortar el bacon en tiras y saltear en una sartén.

Puerros gratinados con bacon.

  •  Rallar el queso y cubrir los puerros con el queso rallado, el bacon salteado, la pimienta y unos trocitos de mantequilla.
  •  Calentar el horno a 250 ºC y dejar gratinar.

        Contenido por ración: Fósforo 392.8 mg, Potasio 316 mg.


Segundos platos

1.BACALAO CON SALSA DE SIDRA Y GUISANTES

-Introducción:

El bacalao tiene un adecuado balance entre fósforo y proteínas, por lo que se puede emplear ocasionalmente. No obstante, debido a su contenido en potasio hace que sea deseable someterlo al menos a una cocción desechando el agua antes de prepararlo al horno. Es preferible la versión congelada.

-Preparación:

  •  Precalentar el horno durante 10 minutos. Introducir el lomo de bacalao con un poquito de aceite a 180ºC durante 20 minutos (vigilar la cocción por si necesitara más tiempo).

Bacalao con salsa de sidra y guisantes.

  •  Cortar la cebolla finamente y dejarla en remojo durante 12-24 horas, después desechar el agua.
  •  En una cazuela pochar la cebolla con un chorro de aceite, después añadir la sidra y los guisantes y dejar reducir durante 5 minutos. Triturar esta salsa con una batidora y colar.
  •  En una plancha, cocinar los champiñones y los espárragos.
  •  Sacar del horno el bacalao, salsear y acompañar con las verduras a la plancha.

               Contenido por ración: Fósforo 276.6 mg, Potasio 476 mg.


3.POLLO RELLENO CON COMPOTA DE MANZANA

-Introducción:

El pollo es una de las carnes permitidas al paciente en diálisis por contener un aceptable balance entre fósforo y potasio.

-Preparación:

  •  Extender el pollo deshuesado, o los filetes de pechuga. Espolvorear pimienta molida y nuez moscada. Colocar encima las lonchas de beicon, el pimiento en tiras, y distribuir el paté en pequeños pellizcos. Enrollarlo todo hasta formar un rulo, y atarlo con un hilo grueso o una redecilla de cocina, para que quede compacto.
  •  Dorar la superficie del pollo en una cazuela a fuego fuerte con el aceite de oliva. Posteriormente, sobre el mismo aceite añadir la cebolla cortada muy fina (para reducir el contenido de potasio de la cebolla, una vez cortada dejarla a remojo durante 12 horas, desechando el agua posteriormente).

Pollo relleno con compota de manzana.

  •  Cuando la cebolla esté dorada, añadir el brandy y medio vaso de agua. Introducir el pollo previamente dorado sobre la salsa, y dejar que se termine de hacer a fuego lento.
  •  Como acompañamiento se preparará una compota de manzana. Para ello pelar la manzana reineta y cortarla en trozos pequeños. Hervirla dos veces, desechando el agua en cada hervido para minimizar el contenido de potasio. Terminar de hervirla hasta que se ponga blanda y se pueda aplastar con un tenedor. Puede añadirse una cucharada de azúcar y una pizca de canela para darle mejor sabor.
  •  Para servir, cortar el rulo de pollo en rodajas, y servir con un poco de compota.

            Contenido por ración: Fósforo: 237 mg, Potasio: 401 mg


Postres

1.POSTRE DE REQUESON Y MERMELADA DE FRAMBUESA

-Introducción:

Los lácteos suelen estar limitados para el paciente en diálisis por su elevado aporte de fósforo, si bien existen algunas variantes que se pueden emplear, como el requesón y la nata que tienen un contenido relativamente bajo de ambos. No obstante, no conviene abusar de ellos por su contenido graso.

-Preparación:

  •  En un poco de agua poner en remojo las hojas de gelatina.
  •  Pasar el requesón por un colador de malla fina hacia un bol. Añadir la nata, azúcar y mezclar.
  •  Escurrimos las hojas de gelatina y las disolvemos en baño maría. Cuando están totalmente disueltas se añaden a la mezcla de nata y requesón.
  •  Deshacer la mantequilla calentándola en microondas. Triturar las Galletas María y mezclar el polvo resultante con la mantequilla hasta formar una pasta. Después, rellenar el fondo de los vasitos con esa pasta, apretándola con una cuchara para que quede bien compacta.

Tarta de requesón y mermelada de frambuesa.

  •  Encima colocar la preparación de requesón, nata y gelatina. Si se desea, se puede alternar con una capa de mermelada entre medias.
  •  Extender la mermelada en la parte superior.
  •  Meter la mezcla en congelador durante 3 horas y posteriormente en nevera hasta la hora de servir.
  • Puede adornarse con media fresa fresca colocada encima y una hoja de menta.

             Contenido por ración: Fósforo 122 mg, Potasio 173mg.


3.FLAN DE CAFÉ

-Introducción:

El café contiene elevadas cantidades de potasio por cada 100 g de producto. Por este motivo deben vigilarse las cantidades utilizadas. Es preferible utilizar café en grano, porque el café soluble contiene 4 veces más de potasio, y más fósforo.

-Preparación:

  •  Pondremos los huevos en un bol junto con el azúcar, el café (utilizar media taza de café preparado) y la leche. Encenderemos el horno para que se nos vaya calentando a 200º por arriba y por abajo. Batiremos la mezcla hasta que queden todos los ingredientes totalmente disueltos.
  •  Para hacer el caramelo, pondremos un cazo en el fuego y le añadiremos el azúcar y un poquitín de agua. Removeremos bien hasta que quede del color deseado.

Flan de café. 

  •  Pasaremos el caramelo caliente a un molde. Introduciremos la mezcla en el molde.
  •  Seguidamente, llenaremos la bandeja de agua mejor ya caliente, pues así nos hervirá antes. Pasaremos el horno con el calor solo por abajo y a 200º y lo dejaremos durante 60 minutos.

           Contenido por ración: Fósforo 276 mg, Potasio 343 mg.

Simplemente desearos que disfrutéis al máximo estos días, con vuestros familiares   .

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https://donavida.es/consejos-recetas-navidenas-pacientes-renales/


Día Internacional de las Personas con Discapacidad.

3 de diciembre de 2020

Luchando en medio de la pandemia por Covid-19.

En 1992 la Asamblea General de las Naciones Unidas, proclamó el día 3 de diciembre como Día Internacional de las Personas con Discapacidad, con el objetivo de promover los derechos y el bienestar de las personas con discapacidad en todos los ámbitos de la sociedad, así como concienciar sobre su situación en todos los aspectos de la vida.

La  enfermedad renal crónica suele provocar cambios físicos, psicológicos y  sociales en el estilo de vida. En su fase más avanzada, puede limitar las capacidades de la persona que la padece, especialmente cuando depende de un tratamiento sustitutivo renal, ya sea diálisis peritoneal o hemodiálisis.

Por esta razón, nos parece importante dar difusión a un día en el que muchos pacientes renales pueden verse reflejados. Dependiendo del momento de la enfermedad en el que se encuentre, el nivel de dependencia de los servicios hospitalarios, la autonomía para las actividades de la vida diaria y la necesidad de apoyos sociales y/o  familiares, puede tener el reconocimiento de algún grado de discapacidad.

El tema de conmemoración de este año 2020 es:

“RECONSTRUIR MEJOR:

HACIA UN MUNDO POST COVID-19

INCLUSIVO, ACCESIBLE Y SOSTENIBLE

POR, PARA Y CON

LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD”.

António Guterres,
Secretario General de las Naciones Unidas

La discapacidad forma parte de la condición humana, ya que todos, en algún momento de nuestra vida, podemos experimentarla, ya sea de forma temporal o permanente. Este año 2020 en el que el mundo entero estamos inmersos en una pandemia que está condicionando nuestra forma de vida, no podemos permanecer al margen. Desconocemos todas las secuelas discapacitantes la Covid-19 puede tener para nuestra salud, pero sabemos que teniendo ya una enfermedad renal, y en muchos casos asociada a otras patologías como la diabetes o la hipertensión, tenemos que trabajar para dignificar la calidad de vida de todas aquellas personas afectadas y que deriven en cualquier grado de discapacidad.

Queremos compartir la información sobre los recursos de los servicios sociales existentes, a los que puede tener acceso en caso de necesidad y en función de su proceso. Si tiene varias patologías asociadas, puede aportar los informes que las justifiquen y que tendrán en cuenta a la hora de la valoración.

Puedes consultar fuentes y ampliar información en los siguientes enlaces:

NACIONES UNIDAS: Día Internacional de las Personas con Discapacidad 3 de diciembre

Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad – CERMI: MANIFIESTO DEL CERMI CON MOTIVO DEL 3 DE DICIEMBRE DE 2020, DÍA INTERNACIONAL Y EUROPEO DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD

Servicios Sociales – Gobierno Vasco. Departamento de Igualdad, Justicia y Políticas Sociales. Servicios sociales, discapacidad física / intelectual / sensorial . Euskadi.eus

Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social: Servicios Sociales – Discapacidad.