Cistinosis: Una enfermedad rara con afectación renal.

El pasado 28 de febrero se ha celebrado el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Son consideradas raras o poco frecuentes porque tienen una baja prevalencia en la población, en concreto cuando afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

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La Cistinosis es una de esas enfermedades raras que afecta a 1 de cada 100.000 nacimientos, en nuestro país han sido diagnosticadas alrededor de 60 personas. Es un trastorno de origen genético hereditario que se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células, por lo que tiene una afectación multiorgánica. Los primeros problemas suelen manifestarse en el riñón y los ojos.

Idea, guión y edición: Irati Vilariño de Uriarte

La forma más común es la Cistinosis infantil (o nefropática) que suele diagnosticarse entre los 6 y los 18 meses de edad. El daño renal provoca el denominado Síndrome de Fanconi con evolución hacia la enfermedad renal crónica (ERC). Se produce una alteración en los túbulos renales proximales haciendo que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias esenciales: glucosa, fosfatos, bicarbonato, aminoácidos…Se manifiesta con síntomas de sed y sudoración excesivas, raquitismo y episodios de deshidratación. Sin tratamiento específico, los niños con cistinosis desarrollan insuficiencia renal avanzada entre los 6 y los 12 años, con descenso del filtrado glomerular (FG) y aumento de la creatinina plasmática a partir de los 4-6 años, siendo necesarias terapias de sustitución renal. Una buena noticia es que si reciben un trasplante renal y alcanzan la edad adulta, su nuevo riñón no se verá afectado por la enfermedad.

En nuestro país, casi la mitad de las personas con enfermedades poco frecuentes ha tenido que esperar más de 4 años para poner nombre a su enfermedad, tan sólo el 34% de ellas tiene acceso a un tratamiento efectivo, y para ello, más del 27% de las familias se han visto obligadas a desplazarse a otras Comunidades Autónomas. Estas cifras ponen de manifiesto que el colectivo se enfrenta a dificultades múltiples frente al diagnóstico, el tratamiento y una atención integral.

A pesar de que existen más de 7.000 enfermedades raras y que cada una de ellas se enfrenta una sintomatología diferente, todas las personas que conviven con ellas, con o sin diagnóstico, tienen los mismos problemas sanitarios y sociales, independientemente del país en el que vivan. Se trata de enfermedades en su mayoría crónicas y degenerativas caracterizadas por un comienzo precoz en la vida ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años. En 1 de cada 5 casos aparecen dolores crónicos y en 1 de cada 3 déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad en la autonomía. Además en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego. Por otra parte, las enfermedades raras no solo afectan a aquellos que las padecen, sino también a sus familiares que ejercen el papel de cuidadores

A todas estas dificultades que se enfrentan las personas que sufren una enfermedad rara y sus cuidadores, debemos añadirle la falta de conocimiento de estas patologías entre los profesionales de la salud, lo que conduce a retrasos en el diagnóstico o incluso a un diagnóstico erróneo. Es por ello que la investigación sigue siendo imprescindible para conseguir tratamientos más eficaces y tolerables, garantizando siempre el acceso a los mismos.

Fuentes de información:

Grupo Cistinosis. JUNTOS ES MÁS FÁCIL

Cistinosis Nefropática. Guía para pacientes, familias y profesionales sanitarios.

FEDER: Federación española de enfermedades raras

Síndrome de Fanconi – Trastornos renales y del tracto urinario – Manual MSD

OPERA Y +

Con la musica recuperamos la calma perdida, pero también avivamos nuestro ánimo , algo muy necesario en estos momentos de gran incertidumbre y a veces incluso de desanimo. Su compañía mejorará nuestra vida.

La ópera reúne elementos de todas las artes; en la ópera hay música, hay literatura, hay poesía, hay dramaturgia y también artes plásticas. En realidad la ópera es lo que más se aproxima a la idea de espectáculo total y además tiene una característica especial, diferencial con respecto a las otras artes, y es ese componente emocional”.

El programa Ópera y + que echó a andar en 2015 en el Hospital de Cruces a traves de una colaboracion entre la ABAO y el servicio de Nefrologia, está destinado a pacientes y tiene como objetivo contribuir a la gestión del proceso de la enfermedad crónica, proporcionando vivencias placenteras y el intercambio de experiencias vinculadas con la música y la ópera.

El programa Ópera y + se adapta a la situación de pandemia y ha comenzado con una sesión on line de bienvenida en la que han participado 24 pacientes. Este año, a los pacientes de Nefrología crónicos y Hospital de Día, se unen como novedad los de la Unidad de Enfermedad inflamatoria Intestinal.

Esta primera sesión ha servido para retomar el contacto con participantes de ediciones anteriores, dar la bienvenida a las personas que se incorporan al programa e ir familiarizándose con el modelo on line de las sesiones. En la siguiente, el 4 de febrero, se va a celebrar el taller “Tras el telón” que se centrará en todo lo que rodea al mundo de la ópera. Las sesiones están impartidas por Aitziber Aretxederra, de la ABAO Bilbao Opera. La idea es ir añadiendo más actividades, adaptadas a la situación de cada momento.El programa Ópera y + que echó a andar en 2015 está destinado a pacientes y tiene como objetivo contribuir a la gestión del proceso de la enfermedad crónica, proporcionando vivencias placenteras y el intercambio de experiencias vinculadas con la música y la ópera.

Ópera y + es una experiencia que desarrolla ABAO con el patrocinio de la Fundación REPSOL y Petronor, y que cuenta además con la colaboración de la Obra Social La Caixa.

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https://osieec.osakidetza.eus/blog/vuelve-el-programa-opera-y-de-abao-bilbao-opera/ …

LA SALUD MENTAL Y LA SALUD FISICA ESTAN ESTRECHAMENTE RELACIONADAS

El Día Mundial de la Salud Mental de este año (10 de octubre)se celebra en un momento en que nuestras vidas cotidianas se han visto considerablemente alteradas como consecuencia de la pandemia de COVID-19

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Los últimos meses han traído muchos retos:

– Para los profesionales de la salud, que presta sus servicios en circunstancias difíciles, y acude al trabajo con el temor de llevarse la COVID-19 a casa

– Para los estudiantes, que han tenido que adaptarse a las clases a distancia, con escaso contacto con profesores y compañeros, y llenos de ansiedad sobre su futuro

– Para los trabajadores, cuyos medios de vida se ven amenazados

– Para el ingente número de personas atrapadas en la pobreza o en entornos humanitarios frágiles con muy poca protección contra la COVID-19

-Para las personas con enfermedades crónicas como la enfermedad renal crónica y particularmente las personas en hemodiálisis

-Y para las personas con afecciones de salud mental, muchas de las cuales están todavía más aisladas socialmente que antes.

Por no hablar de la gestión del dolor de perder a un ser querido, a veces sin haber podido despedirse. Aprovecho para destacar la relación estrecha que existe entre las enfermedades crónicas y las enfermedades mentales. Salud mental es salud La salud mental y la salud física están fundamentalmente vinculadas. Las personas que viven con una enfermedad mental grave tienen mayor riesgo de sufrir amplia diversidad de afecciones físicas crónicas. Por otro lado, los afectados por enfermedades crónicas de salud física experimentan depresión y ansiedad al doble de la tasa de la población general. Los trastornos mentales y físicos coexistentes pueden disminuir la calidad de vida y llevar a una mayor duración de la enfermedad y peores resultados de salud. Esta situación también genera costos económicos para la sociedad, debido a la pérdida de productividad laboral y al mayor uso de los servicios de salud. Comprender los vínculos entre la mente y el cuerpo es el primer paso en el desarrollo de estrategias para reducir la incidencia de afecciones coexistentes y apoyar a quienes ya viven con enfermedades mentales y trastornos físicos crónicos. ¿Por qué coexisten las enfermedades mentales y los trastornos físicos crónicos? Tanto la mente como el cuerpo se ven afectados por cambios en los procesos fisiológicos y emocionales, así como por factores sociales, como los ingresos y la vivienda. Estas tres vías de la biología, la experiencia de la enfermedad y los determinantes sociales de la salud, pueden aumentar la probabilidad de que alguien que vive con una enfermedad mental o un trastorno físico crónico desarrolle un trastorno coexistente.Las personas que viven con enfermedades mentales experimentan síntomas físicos de la enfermedad en sí, y como consecuencia, del tratamiento.Las enfermedades mentales pueden alterar los equilibrios hormonales y los ciclos del sueño, y los fármacos psiquiátricos tienen efectos secundarios que van desde aumento de peso hasta ritmos cardiacos irregulares.La forma en que las personas experimentan las enfermedades mentales puede aumentar su susceptibilidad a desarrollar una mala salud física La enfermedad mental puede alterar la función social y cognitiva, y disminuir los niveles de energía, lo que puede afectar negativamente la adopción de comportamientos saludables. Las personas pueden carecer de motivación para cuidar su salud, o adoptar hábitos de alimentación y sueño poco saludables, fumar o abusar de sustancias, como consecuencia o respuesta a sus síntomas, lo que contribuye a peores resultados de salud. En el caso de la depresión en las personas con enfermedades crónicas los profesionales de la salud solo evalúan problemas de depresión en 1 de cada 4 pacientes, obviando esta valoración en 75% de los casos. Por este motivo la evaluación de los problemas de ansiedad y depresión debería establecerse de manera rutinaria y sistemática en todos los pacientes con patologías físicas crónicas, especialmente con asma, trastornos cardiovasculares, diabetes, hipertensión , artritis , cáncer y enfermedad renal crónica en tratamiento sustitutivo de la función renal

¿ Por qué las personas con diabetes de tipo 2, enfermedad renal, enfermedades cardiovasculares y obesidad se deprimen? Son muchos los factores relacionados con estas enfermedades los que pueden colaborar con la aparición de la depresión:

-El duelo de la enfermedad crónica. No aspirar a la curación es aspirar a continuar en control.

-Falta de aceptación de la enfermedad crónica.

-Tratamientos farmacológicos crónicos.

-Hospitalizaciones o intervenciones médicas.

-Comorbilidades médicas.

-Intenso miedo al futuro, sobre todo después de COVID-19.

-Situaciones psicosociales que generan sentimiento de minusvalía y baja autoestima.

-Limitaciones para la vida diaria y la modificación de la dinámica familiar con relación a la enfermedad.

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llamar la atención a los profesionales y a las personas afectadas de enfermedades cronicas para que integren dentro de su evaluacion este aspecto fundamental de la salud

Fuente: SOFIA ZARRAGA LARRONDO Jefa clinica de el Servicio de Nefrologia de el Hospital Universitario de Cruce

Nefrocruces: “Alli estaré”, en la lucha frente al Coronavirus.


Ante la situación generada por la actual pandemia, la atención a pacientes infectados por Covid-19, supone un gran esfuerzo  y reto para todos los profesionales sanitarios. Desde Nefrocruces: “Cruces contigo en la enfermedad renal”, consideramos que también nosotros tenemos que estar ahí, en la lucha frente a la infección por Coronavirus.

Queremos poner a su alcance todas las recomendaciones necesarias para reducir al máximo la expansión de la enfermedad. Somos conscientes de la gran cantidad de información que existe, tanta que es complicado diferenciar bulos y noticias falsas de las fuentes científicas y oficiales.

Por ello, queremos ofrecer y compartir información fiable, y le pedimos responsabilidad antes de divulgar cualquier noticia que reciba, dado que en ocasiones, lejos de ayudar, algunas  pueden generar ansiedad, miedo, confusión y alarma.

Si necesita más información, puede solicitarla a los profesionales de su Organización sanitaria, que como dice el Himno de la enfermería, “Allí estaremos”, con Ciencia y con cuidados,  en su soledad, su miedo, su dolor, tristeza o emoción, y siempre acompañado…


SOBRE EL VIRUS

Fuentes de información donde puede consultar dudas y obtener recomendaciones ante la actual crisis sanitaria en torno a la infección por el Covid-19.

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Según un informe de la SEN (Sociedad Española de Nefrología), tanto los pacientes en diálisis como los receptores de trasplante renal constituyen un grupo de riesgo y presentan connotaciones relevantes desde el punto de vista epidemiológico.

CORONAVIRUS Y ENFERMEDAD RENAL

Los pacientes de hemodiálisis acuden al tratamiento varias veces por semana, permaneciendo una media de cuatro horas en los centros sanitarios, estando expuestos a un posible contagio.

Los receptores de trasplante renal mantienen un estado de inmunodepresión permanente en relación con la toma crónica de fármacos inmunosupresores y tienen necesidad de acudir periódicamente a los hospitales para seguir revisiones.

Por otra parte, muchos pacientes acuden al tratamiento y/o a consultas hospitalarias en transporte sanitario colectivo que puede favorecer la propagación de la infección.

Por todo ello, la SEN ha elaborado unas recomendaciones y normas de actuación para identificar y tratar precozmente los casos de infección y contener, en la medida de lo posible, la diseminación a otros enfermos y el personal sanitario.

Paciente en diálisis: 

  • Mientras dure la situación y hasta nuevo aviso, se evitará viajar con acompañante en el trasporte destinado a los pacientes.
  • Todos los pacientes realizarán higiene de manos antes de entrar en la ambulancia y antes de acceder a la Unidad de hemodiálisis.

Si presenta síntomas:

Si usted comenzara con síntomas de gripe, o bien en su familia o a personas que conviven con Vds, se diagnosticase algún caso de coronavirus, DEBERÁ PONERSE EN CONTACTO CON LA UNIDAD DE DIÁLISIS. Los pacientes en diálisis deben avisar ANTES DE ACUDIR A LA SESIÓN DE HEMODIÁLISIS.

Paciente trasplantado de riñón: 

Mientras dure la situación y hasta nuevo aviso, la Unidad de Trasplante del Servicio de Nefrología que lo atiende como trasplantado puede decidir hacer seguimiento telefónico para evitar desplazamientos a hospitales si su situación clínica lo permite.

Si presenta síntomas:

Si usted comenzara con síntomas de gripe, o bien en su familia o a personas que conviven con Vds, se diagnosticase algún caso de coronavirus, DEBERÁ PONERSE EN CONTACTO CON LA UNIDAD DE TRASPLANTE. Le darán instrucciones sobre cómo debe actuar.

En caso de sospecha, se colocará una mascarilla quirúrgica y extremará la higiene en su domicilio. En la entrevista telefónica con el facultativo de la Unidad de Diálisis o Unidad de Trasplante se discernirá si existen datos para pensar que se puede tratar de una infección por COVID19.

Consulte aquí el Folleto informativo sobre los síntomas de la infección por coronavirus para pacientes con enfermedad renal. SEN




El Departamento de Salud del Gobierno Vasco/Eusko Jaularitza
,
nos ofrece toda la información de interés y medidas puestas en marcha ante la situación de emergencia sanitaria ocasionada por el Covid-19.

Los coronavirus son una amplia familia de virus que normalmente afectan a los animales. Algunos tienen la capacidad de transmitirse de los animales a las personas. Producen cuadros clínicos que van desde el resfriado común hasta enfermedades más graves.

El coronavirus SARS-CoV-2 es un nuevo tipo de coronavirus que puede afectar a las personas y se detectó por primera vez en diciembre de 2019 en la ciudad de Wuhan, provincia de Hubei, en China.

¿QUIEN CORRE EL RIESGO DE PRESENTAR UNA FORMA GRAVE DE LA ENFERMEDAD?

Las personas que tienen más riesgo de complicaciones son las de edad avanzada y aquellas que tienen enfermedades crónicas como, enfermedades cardiovasculares, diabetes, enfermedad respiratoria crónica o inmunodeficiencias.

Información y recomendaciones generales de actuación en Euskadi. OSAKIDETZA. Servicio Vasco de Salud. GOBIERNO VASCO.

MATERIALES INFORMATIVOS DEPARTAMENTO DE SALUD DEL GOBIERNO VASCO

 



El Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, ofrece información oficial dirigida a la ciudadanía en relación a recomendaciones sanitarias y de salud pública de interés general.

Información CORONAVIRUS

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE COVID-19?

Los síntomas más comunes incluyen fiebre, tos, y sensación de falta de aire. En algunos casos también puede haber síntomas digestivos como diarrea y dolor abdominal. La mayoría de los casos presentan síntomas leves.
En casos más graves, la infección puede causar neumonía, dificultad importante para respirar, fallo renal e incluso la muerte. Los casos más graves generalmente ocurren en personas de edad avanzada o que padecen alguna enfermedad crónica, como enfermedades del corazón, del pulmón o inmunodeficiencias.

¿CÓMO SE TRANSMITE EL NUEVO CORONAVIRUS?

Parece que la transmisión es por contacto estrecho con las secreciones respiratorias que se generan con la tos o el estornudo de una persona enferma. Su contagiosidad depende de la cantidad del virus en las vías respiratorias. Estas secreciones infectarían a otra persona si entran en contacto con su nariz, sus ojos o su boca. Parece poco probable la transmisión por el aire a distancias mayores de 1-2 metros.

INFORMACIÓN PARA LA CIUDADANÍA DEL MINISTERIO DE SANIDAD Y POLÍTICA SOCIAL COVID-19

#EsteVirusLoParamosUnidos



La OMS (Organización Mundial de la Salud), está colaborando estrechamente con expertos mundiales, gobiernos y asociados para ampliar rápidamente los conocimientos científicos sobre este nuevo virus, rastrear su propagación y virulencia y asesorar a los países y las personas sobre la medidas para proteger la salud y prevenir la propagación del brote.Ver las imágenes de origen

MEDIDAS DE PROTECCIÓN BÁSICAS CONTRA EL NUEVO CORONAVIRUS

Manténgase al día de la información más reciente sobre el brote de COVID-19, a la que puede acceder en el sitio web de la OMS y a través de las autoridades de salud pública pertinentes a nivel nacional y local.

La mayoría de las personas que se infectan padecen una enfermedad leve y se recuperan, pero en otros casos puede ser más grave. Cuide su salud y proteja a los demás a través de las siguientes medidas:

Lávese las manos frecuentemente

Lavarse las manos con frecuencia con  un desinfectante a base de alcohol o con agua y jabón mata el virus si este está en sus manos.

Adopte medidas de higiene respiratoria

Al toser o estornudar, cúbrase la boca y la nariz con el codo flexionado o con un pañuelo; tire el pañuelo inmediatamente y lávese las manos con un desinfectante de manos a base de alcohol, o con agua y jabón. Así evita la propagación de gérmenes y virus. Si usted estornuda o tose cubriéndose con las manos puede contaminar los objetos o las personas a los que toque.

Mantenga el distanciamiento social

Mantenga al menos 1 metro (3 pies) de distancia entre usted y las demás personas, particularmente aquellas que tosan, estornuden y tengan fiebre. Cuando alguien con una enfermedad respiratoria, como la infección por el 2019-nCoV, tose o estornuda, proyecta pequeñas gotículas que contienen el virus. Si está demasiado cerca, puede inhalar el virus.

Evite tocarse los ojos, la nariz y la boca

Las manos tocan muchas superficies que pueden estar contaminadas con el virus. Si se toca los ojos, la nariz o la boca con las manos contaminadas, puedes transferir el virus de la superficie a si mismo.

Si tiene fiebre, tos y dificultad para respirar, solicite atención médica a tiempo

Siempre que tenga fiebre, tos y dificultad para respirar, es importante que busque atención médica de inmediato, ya que dichos síntomas pueden deberse a una infección respiratoria o a otra afección grave. Los síntomas respiratorios con fiebre pueden tener diversas causas, y dependiendo de sus antecedentes de viajes y circunstancias personales, el Covid-19 podría ser una de ellas.

Manténgase informado y siga las recomendaciones de los profesionales sanitarios

Las autoridades nacionales y locales dispondrán de la información más actualizada acerca de si la COVID-19 se está propagando en su zona. Son los interlocutores más indicados para dar consejos sobre las medidas que la población de su zona debe adoptar para protegerse.

Limpia las manos

Cuando limpiarse las manos

Información de la OMS. Brote de enfermedad por coronavirus (COVID-19)



Biocruces Bizkaia, junto con el sistema sanitario en la lucha contra el Coronavirus, está sumando sus recursos. Clínicos e investigadores revisan estrategias conjuntas para generar un mayor conocimiento.IIS Biocruces Bizkaia



Cabe destacar la labor de diferentes asociaciones en la lucha y apoyo a pacientes de riesgo en el contexto de este brote de coronavirus.

Federación Nacional de AsociacionesLa Federación Nacional de Asociaciones ALCER (Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón), ofrece información especial en relación al Covid-19, haciendo llegar las novedades de esta crisis sanitaria que afectan al colectivo de pacientes con enfermedad renal en cualquiera de las fases y modalidades de tratamiento.

Información ALCER especial COVID-19



SEDEN

La SEDEN (Sociedad Española de Enfermería Nefrológica), en su intención de ofrecer una mejor atención y cuidado de los enfermos renales, está trabajando junto a la SEN, ALCER y el Ministerio de Sanidad, para conseguir que tanto los pacientes con enfermedad renal, muy vulnerables y frágiles por su estado de salud, y los profesionales que les cuidan, puedan tener la máxima seguridad ante la amenaza que supone el Covid-19.



Advertencia: Todos los protocolos e informaciones están sujetos a continuas revisiones, por lo tanto la información puede variar en función del proceso y evolución de la enfermedad así como de las decisiones científicas y políticas de cada país y comunidad.


Himno de la Enfermería

“Allí Estaré” 

Íñigo Lapetra. Barcelona 2017. Elaine Valero y Coral enfermer@s Hospital Vall D’hebron.

Todo el tiempo que precises te daré.
Y contigo tu camino seguiré.
En los días de esperanza,
en las noches de dolor,
sentirás mi mano amiga y mi ilusión.
Allí estaré aunque se ponga el sol,
te cuidaré viviendo a tu lado.
Tu soledad, tu miedo, tu dolor,
tristeza o emoción,
y siempre acompañado.
Desde aquel primer instante hasta el final
toda ayuda necesaria en mí hallarás.
He estudiado sin descanso, practicando sin cesar,
largos años para poderte cuidar.
Allí estaré aunque se ponga el sol,
te cuidaré viviendo a tu lado.
Tu soledad, tu miedo, tu dolor,
tristeza o emoción,
y siempre acompañado.
Entregar toda una vida a los demás.
Recorrer todos los pasos por andar
He escogido mi camino,
elegí mi profesión:
cuerpo y alma, esta es mi vocación.
Mírame bien, no ocultes tu dolor.
Te ayudaré con Ciencia y con cuidados.
Te enseñaré cómo vivir mejor,
volver a caminar,
verte recuperado.

Nefrocruces:“Cruces contigo en la enfermedad renal”