Poliquistosis Renal: Una enfermedad frecuente que todavía no tiene cura, pero se puede erradicar

 

La Federación Nacional de Asociaciones ALCER alerta de que la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) es una de las enfermedades hereditarias (“monogénicas”) potencialmente mortales más comunes y la causante del 10% de la enfermedad renal terminal en todo el mundo (Fuente: Libro Blanco sobre la PQRAD).

Para ello y, dada la elevada frecuencia de la enfermedad, ya que es de carácter hereditario y no dispone de tratamiento curativo, desde ALCER proponen diseñar un Plan liderado e impulsado por el Sistema Nacional de Salud, con equipos específicos (nefrólogos, genetistas, ginecólogos, etc.), que facilite que personas, familias afectadas y profesionales de la salud dispongan de información y formación sobre la enfermedad para favorecer que aquellas personas con PQRAD en edad reproductiva puedan ejercer una paternidad responsable.
Y es que, según datos de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), el 15% de las personas afectadas por la enfermedad han necesitado Tratamiento Renal Sustitutivo en edades comprendidas entre los 15 y 44 años, cuando las personas empiezan a planificar su vida familiar. El diagnóstico de la enfermedad se suele producir en edades comprendidas entre los 30 y 40 años, cuando los afectados ya han podido transmitir la enfermedad a sus descendientes y/o que aún se encuentran en edad reproductiva.
Este plan indica Jesús Molinuevo, presidente de la Federación Nacional de Asociaciones ALCER, debe tener en cuenta las repercusiones físicas, psicológicas y laborales de la enfermedad en los pacientes, ya que se trata de una patología sin cura, que se desarrolla durante toda la vida y que exige una atención permanente.

“Emocionalmente”, explica Molinuevo, “el hecho de que, por su carácter genético, los padres con esta patología tengan una probabilidad del 50% de transmitirla a sus descendientes hace de ella una enfermedad con un gran impacto en el entorno familiar”.
Entre las necesidades más importantes que recoge este plan se encuentran:

  • Desarrollar un plan de formación sobre la PQARD a los profesionales sanitarios para que conozcan de primera mano las características y las fases de la enfermedad.
  • Facilitar la realización del estudio genético a los familiares de las personas afectadas por la enfermedad, especialmente aquellas en edad reproductiva.
  • Potenciar las opciones reproductivas adecuadas para evitar la transmisión de la enfermedad, entre ellas las técnicas de reproducción asistida con diagnóstico genético preimplantacional.
  • Crear un registro nacional para conocer adecuadamente cual es la magnitud de la enfermedad, e identificar la situación de los individuos de cara a la información e intervención que pudieran precisar según la fase de la enfermedad en la que se encuentren, evaluando de forma especial a las personas en edad reproductiva.

 

Resultado de imagen de poliquistosis renal imagenes

Una patología sin cura

La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva; se caracteriza por la formación de numerosos quistes llenos de líquido en ambos riñones y por un aumento progresivo del tamaño de los mismos. Con el tiempo, el crecimiento gradual de los riñones (entre un 5% y un 6% al año) puede provocar disfunción renal y enfermedad renal terminal (ERT).
La PQRAD causa entre el 5-10% de la ERT en todo el mundo. Además, puede dar lugar a otras manifestaciones en el organismo como quistes en otras zonas del cuerpo, aneurismas y enfermedad cardiovascular.
Se estima que en nuestro país hay aproximadamente 23.000 personas que padecen de PQRAD, de las cuales, aproximadamente, el 57% se verán abocadas a la diálisis entre los 47 y 64 años, con un coste medio anual entorno a los 50.000 € por paciente.
La PQRAD manifiesta sus síntomas y afecta de manera diferente a cada persona. Aunque los quistes empiezan a desarrollarse desde la infancia, la mayoría de los pacientes no presentan ningún síntoma evidente hasta los 30 o 40 años.
Estos síntomas empeoran a medida que la enfermedad progresa y pueden ser lo suficientemente graves como para interferir en la vida laboral y en las capacidades físicas y emocionales de las personas afectadas.
Los tratamientos de referencia de la PQRAD, hasta la fecha, se han centrado en las complicaciones clínicas de la enfermedad, no en la enfermedad en sí, y en el manejo de la enfermedad renal terminal cuando esta se produce, por ello la detección temprana de los síntomas de la PQARD, es esencial para manejar la progresión de la enfermedad.

Pueden descargar el Plan de abordaje de la PQRAD en el Sistema Nacional de Salud en este enlace

:http//alcer.org/federacionalcer/pqrad/#

 

DIA DEL DONANTE DE ORGANOS

El día 7 de Junio impulsado por ALCER (federación nacional de asociaciones de enfermos para la lucha de las enfermedades renales)se celebró día del donante
con diversos actos por toda la geografía española cuyo fin es sensibilizar a la sociedad en la donación y homenajear a los donantes y a sus familiares
pues gracias a su acto altruista se pueden realizar los trasplantes salvado con ellos miles de vidas al año y mejorando tambien la calidad de vida de muchos enfermos. 
Noticia de prensa

VII Juegos Nacionales de Trasplantados, Granada 2017

Deporte&Trasplante España

Trasplante + Deporte = VIDA

VII Juegos Nacionales de Trasplantados, Granada 2017


Los VII JUEGOS NACIONALES PARA TRASPLANTADOS, se realizarán del 28 de abril al 2 de mayo de 2017, en la ciudad de Granada (Andalucia).
La celebración de unos juegos deportivos para trasplantados, es el mejor escaparate para reflejar los beneficios reales de mejora de la calidad de vida, de personas que han sido objeto de un trasplante de corazón, hígado, pulmón, riñón, páncreas o médula ósea.
El lugar
Granada es una ciudad que se distingue por su altruismo y sensibilidad hacia las causas sociales y asistenciales; habiendo dado ya pruebas de su especial sensibilidad hacia la problemática de la necesidad de la donación de órganos para trasplante.
Además es una ciudad que está dotada de unos equipamientos deportivos ideales para la celebración de estos Juegos.
Objetivos del proyecto
A pesar de que España, es la nación del mundo que mejores resultados obtiene en donación de órganos y trasplante, es necesario incrementar en lo posible el número de donaciones, por lo que todas aquellas actividades encaminadas a conseguir que la sociedad se implique más y mejor en la necesidad de la donación de órganos para trasplante, resultan indispensables. Por todo ello, la celebración de unos juegos deportivos para trasplantados, es el mejor escaparate para reflejar los beneficios reales de mejora de la calidad de vida, de personas que han sido objeto de un trasplante de corazón, hígado, pulmón, riñón, páncreas, intestinos o médula ósea.
Por lo que el objetivo fundamental de estos Juegos es el de concienciar a la población sobre la necesidad de la donación de órganos para trasplante y, como ejemplo especial de la recuperación psíco-física que experimenta una persona trasplantada al practicar una actividad deportiva (suave), la cual es recomendada médicamente como terapia rehabilitadora fundamental.
Asimismo, es una excelente ocasión para el reencuentro con todos aquellos compañeros que año tras año compiten a nivel internacional, y igualmente aquellos compañeros que se incorporan por primera vez al mundo de la competición deportiva de deportistas trasplantados.
Se espera que el desarrollo de los Juegos tengan una difusión extraordinaria en prensa, radio y televisión (local, regional), e igualmente en algunos medios de comunicación nacionales, por lo que el impacto del conocimiento y visión de personas de diferentes edades y trasplantes tan diversos sensibilizará extraordinariamente a la opinión pública, dando como resultado un aumento significativo de donantes reales a corto y medio plazo, con respecto a años anteriores.
Quienes puedes participar
Pueden participar en los VII Juegos Nacionales de Trasplantados, todos los pacientes trasplantados de un órgano (riñón, hígado, corazón, pulmón, pancreas, intestinos y/o médula ósea), que hayan sido trasplantados como mínimo un año antes del inicio de los Juegos, de las diferentes Comunidades Autónomas de España; pudiendo también participar deportistas trasplantados del extranjero. También pueden participar personas que se encuentren en diálisis.
Es indispensable tener la correspondiente autorización médica por escrito y firmada para competir, de la Unidad de Trasplantes del Hospital en donde se le haya realizado el trasplante o de la que dependa.
Pueden acompañar a los deportistas transplantados todos aquellos familiares y amigos que lo deseen.

Los participantes también podrán consultar a su vez información sobre los Juegos y realizar la registro ONLINE en la página web:
http://www.deporteytrasplanteespana.com

¡No faltes, te esperamos!

Trasplante + Deporte = VIDA

 

QUIMERAS HUMANAS

 

En la mitología griega, la quimera era un animal monstruoso que tenia cabeza de león, cuerpo de cabra y cuya cola era una serpiente. Es decir, el imaginario griego creó un animal fantástico con características de tres especies diferentes. El reciente anuncio del Instituto Salk en La Jolla, California de que se ha creado por primera vez un embrión de cerdo que contiene células humanas, nos hace creer que esa antigua fantasía griega, se ha hecho realidad.

Quimeras naturales

En biología, la quimera es el animal que tiene células de otra especie dentro de su estructura orgánica, siendo por tanto, un animal que tiene dos genomas diferentes. Quimeras ratón-rata, cabra-oveja y ahora cerdo-humano, son algunos ejemplos.

Las quimeras ocurren de forma espontánea en la naturaleza. La Sra. Karen Keegan por ejemplo, quien estaba siendo genéticamente estudiada para recibir un trasplante renal, se dio con la sorpresa que ninguno de sus tres hijos portaba su material genético, y por tanto, ella no era la madre biológica de ninguno de ellos. Al estudiar su genoma, investigadores de Harvard descubrieron que ella tenía dos genomas, el propio y el de una hermana gemela que ella “absorbió” muy temprano en su desarrollo. Se calcula que 8% de mellizos y 21% de trillizos tienen grupos sanguíneos diferentes y por tanto dos genomas, el propio y el “absorbido” de un hermano embrionario.

Por otro lado, un interesante estudio demostró que 63% de mujeres tenían genoma masculino (gen Y) en sus cerebros. Este fenómeno, llamado microquimerismo, se explicaría por el hecho de que algunas células embrionarias masculinas del hijo atravesarían la placenta y se implantarían en el cerebro. El estudio demostró que aquellas mujeres con material genético masculino, tuvieron mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer.

El reino animal nos da también múltiples ejemplos de quimerismo. Los ginandromorfos por ejemplo, quienes representan el máximo grado de quimerismo, son animales mitad macho y mitad hembra producidos cuando embriones de diferente sexo se unen por la mitad. Es impresionante ver un cardinal con los colores del macho en un lado y los de una hembra por el otro.

 

Resultado de imagen de QUIMERAS HUMANAS

Quimeras artificiales

La primera quimera artificial fue creada por Janet Rossant en Canadá en 1980. En un artículo publicado en Science, ella reportó que había creado una quimera entre un ratón albino y un ratón salvaje Ryukyu. Rossant inyectó, al cuarto día de formación del embrión, células madre del ratón salvaje en el embrión del ratón albino. El resultado fue un “ratón albino con manchas” y comportamiento de ambas especies.

Posteriormente, investigadores ingleses crearon en 1984 una quimera oveja-cabra llamada geep (de goat y sheep), la cual fue descrita por la revista Time como una “cabra usando una chompa de lana angora”.

Un tipo de quimera artificial es el que se produce cuando una persona recibe un trasplante de médula ósea. En esta situación, al reemplazarse la médula ósea enferma del paciente por la del donante, se forma una quimera y el paciente cambia de grupo sanguíneo, adquiriendo la del donante. Al respecto, una transfusión de sangre no tiene el mismo efecto.

Imagen relacionada

Quimeras humanas artificiales

La semana pasada se anunció el primer experimento exitoso en el que se ha creado una quimera humano-cerdo. Investigadores del Instituto Salk en La Jolla, California escribieron en la revista Cell que inyectaron el embrión de un cerdo con células madre humanas. El embrión fue implantado en el útero de una cerda y creció hasta la cuarta semana de gestación. En ese momento, se interrumpió el embarazo y el embrión fue analizado con técnicas genómicas para ver si las células humanas habían logrado crecer en el embrión de cerdo.

Lo que encontraron fue que el 10% de las células del corazón, el 1% de las células del hígado y de los riñones fueron humanas. De mucha preocupación (y un enorme dilema ético) fue que se encontraron algunas neuronas humanas en el cerebro del embrión de cerdo. Obviamente nadie quisiera un cerdo con un cerebro humano capaz de hablar o sentir…

Los experimentos para insertar células madres en embriones de primates están  prohibidos desde el 2009 (se cree que por la proximidad evolutiva podrían crearse quimeras impredecibles) y desde el 2015 no se pueden usar fondos públicos para experimentos de quimerismo en seres humanos.

Posibles aplicaciones de las quimeras humano-animal

La idea es que las quimeras humano-animal podrían ser usadas como una fuente de producción de órganos para trasplante. Este hecho se demuestra en otro elegante estudio de la Universidad de Stanford publicado también la semana pasada en Nature. En el, se creó una quimera rata-ratón, en la que se hizo crecer un páncreas de ratón en el vientre de una rata genéticamente modificada para que no forme un páncreas. Lo trascendente del experimento es que las células del páncreas quimérico de ratón fueron trasplantadas a ratones diabéticos, los cuales curaron de su enfermedad.

La idea sería entonces modificar genéticamente el embrión de un cerdo para que crezca sin formar hígado, riñón, corazón o pulmones y luego insertar células madre humanas para que “llenen ese vacío” y el cerdo pueda crecer con un órgano humano, el cual pueda ser usado para trasplantes. Al ser de la propia persona, el órgano no podría ser rechazado.

Veintidós personas mueren diariamente en EE.UU. esperando un órgano para trasplante. ¿Se imaginan granjas de cerdos, criados específicamente para que sean fuente de órganos humanos?

A pesar de que faltan muchos años para que se tengan esas granjas de animales con órganos humanos, el futuro ha llegado y los experimentos de la semana pasada así lo demuestran.

http://elcomercio.pe/blog/cuidatusalud/2017/01/crean-quimera-parcialmente-cerdo-y-parcialmente-humana